Эпилептология: эффективное из нового

Предисловие 5 Список терминов и сокращений 7 Глава I. Введение 12 1. Эпилепсия сегодня: эпидемиология, бремя заболевания 12 2. Изменения в диагностике и терапии за последние 10–15 лет 13 3. Роль персонализированной медицины в эпилептологии 16 4. Оценка реальной клинической эффективности инноваций: от массовых подходов к нишевым методам 18 Глава II. СОВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА ЭПИЛЕПСИИ 20 1. Генетическая диагностика 20 1.1. Экзомное и геномное секвенирование 20 1.2. Панели генов для эпилепсий 21 1.3. Интерпретация вариантов и фенотипическая корреляция 21 1.4. Новые генные синдромы и их клиническое значение 22 2. Нейрофизиология 23 2.1. Высокочастотные осцилляции (HFO) как биомаркер эпилептогенности 23 2.2. Улучшенные алгоритмы анализа ЭЭГ 24 2.3. Длительный амбулаторный мониторинг 25 2.4. Носимые устройства для регистрации приступов 25 3. Нейровизуализация 26 3.1. Улучшенные протоколы МРТ для обнаружения мелких структурных аномалий 26 3.2. ПЭТ-КТ: FDG, AMT, FET и новые радиолигандные методы 27 3.3. Гибридные методы (МРТ-ПЭТ) 28 3.4. Функциональная трактография и оценка сети взаимодействий 28 3.5. Фокусированный ультразвук как метод визуализации и терапии 29 4. Биомаркеры эпилептогенности 31 4.1. Молекулярные и иммунологические маркеры 31 4.2. Метаболомика и ее потенциал 31 Глава III. НОВЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ 33 1. Фармакотерапия 33 1.1. Новые антиэпилептические препараты 33 1.2. Лекарства с противоэпилептическим действием, изначально не предназначенные для эпилепсии 34 1.3. Персонализированный подбор терапии на основе генетики и биомаркеров 36 2. Нейромодуляция 38 2.1. Глубокая стимуляция мозга (DBS): обновленные данные и таргетинг 38 2.2. Адаптивная нейростимуляция (RNS) 39 2.3. TMS, tDCS и другие разрабатываемые методы нейромодуляции 39 2.4. Оценка доказательной базы и реальной эффективности нейромодуляции 40 3. Хирургия эпилепсии 42 3.1. Минимально-инвазивные методы: лазерная абляция, стереотаксическая радиохирургия, высокоинтенсивный фокусированный ультразвук (HIFU) 42 3.2. Улучшенная навигация и интраоперационные технологии 43 3.3. Новый взгляд на показания к хирургическому лечению 44 4. Диетотерапия 45 4.1. Что нового в кетогенной диете и модифицированной Аткинса? 45 4.2. Новые формы кетонов и добавки 46 4.3. Биомониторинг кетоза и долгосрочная эффективность 47 5. Генотерапия и молекулярные подходы 48 5.1. AAV-терапия и антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) для моногенных эпилепсий 48 5.2. CRISPR-подходы и появляющиеся клинические испытания 49 5.3. Оценка применимости: ультра-нишевые методы для редких синдромов vs. потенциал для более широкого использования 50 Глава IV. ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ, ЦИФРОВАЯ МЕДИЦИНА И ТЕЛЕМЕДИЦИНА 52 1. AI в диагностике 52 1.1. Автоматическое выявление приступов по ЭЭГ и видео 52 1.2. Алгоритмы предсказания приступов и риска SUDEP 53 1.3. Анализ носимых устройств и мультимодальных данных 54 2. AI в лечении 56 2.1. Персонализированное моделирование эпилептогенной сети 56 2.2. Платформы для подбора терапии и цифровые двойники мозга 57 3. Телемедицина и удаленный мониторинг 58 3.1. Доказанная эффективность телемедицины при рутинном контроле и обеспечении приверженности лечению 58 3.2. Цифровые платформы для стабильных пациентов 59 Глава V. ОСОБЫЕ КАТЕГОРИИ ЭПИЛЕПСИЙ 61 1. Генетические эпилепсии 61 2. Аутоиммунные и метаболические эпилепсии 61 3. Эпилепсии младенчества и раннего детства 62 4. Рефрактерные эпилепсии: новые стратегии и комбинированные подходы 64 Глава VI. БУДУЩЕЕ ЭПИЛЕПТОЛОГИИ 66 1. Персонализированная нейростимуляция и цифровые биомаркеры в реальном времени 66 2. Возможности ремиссии, функционального излечения и болезнь-модифицирующей терапии 67 3. Ожидаемые изменения в ближайшие 10 лет 69 4. Этические аспекты и доступность инноваций 71 Заключение 73 Список литературы 75